¿Qué es la fibrosis quística en bebés?

Síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de por vida que afecta a los sistemas respiratorio, endocrino, reproductivo y digestivo. Unos 30.000 niños y adultos en Estados Unidos (70.000 en todo el mundo) padecen FQ. Esta enfermedad está causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca una mucosidad muy espesa y pegajosa. Esta mucosidad:

La prueba del sudor es la más utilizada para diagnosticar la FQ. Es una prueba indolora.    Se coloca un pequeño electrodo (disco) en la piel (normalmente en el brazo) para que las glándulas sudoríparas produzcan sudor. Se recoge el sudor y se mide la cantidad de cloruro (una parte de la sal). Un nivel alto de cloruro significa que la persona tiene fibrosis quística.

Caca de bebé con fibrosis quística

El cribado de recién nacidos (NBS) es un programa nacional para identificar a los bebés que nacen con ciertas condiciones de salud, incluida la fibrosis quística. Aunque la prueba del sudor debe utilizarse para descartar o confirmar un diagnóstico de fibrosis quística, el NBS puede ayudarle a usted y a sus proveedores de atención sanitaria a tomar medidas inmediatas para mantener a su hijo lo más sano posible.

El cribado de la fibrosis quística en recién nacidos (NBS) se realiza en los primeros días después del nacimiento. Al diagnosticar la fibrosis quística en una fase temprana, los profesionales sanitarios pueden ayudar a los padres a encontrar formas de mantener a su hijo lo más sano posible y retrasar o prevenir problemas de salud graves y de por vida relacionados con la fibrosis quística.

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El cribado de los recién nacidos se realiza durante los primeros días de vida del bebé, normalmente por un profesional sanitario en el hospital. Se colocan unas gotas de sangre procedentes de un pinchazo en el talón en una tarjeta especial, denominada tarjeta Guthrie.

Esta tarjeta con la información de su bebé se envía por correo a un laboratorio estatal especial que analizará la muestra de sangre para detectar determinadas enfermedades, incluida la fibrosis quística. En algunos estados, el cribado de los recién nacidos incluye dos muestras de sangre, una al nacer y otra unas semanas después.

Esperanza de vida de los bebés con fibrosis quística

Un par de cromosomas incluye un gen denominado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen es grande y complejo; de hecho, se han identificado más de 1.000 mutaciones diferentes relacionadas con la FQ.

En la mayoría de las personas, el gen CFTR ayuda a regular el flujo de sal y líquido dentro y fuera de las células. Pero si hay una mutación en este gen, el cloruro, un componente de la sal, se queda atascado dentro de las células y empieza a acumularse una mucosidad espesa y pegajosa en el interior del cuerpo.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite a través de los padres. Cuando un bebé nace con fibrosis quística, ha heredado dos genes de fibrosis quística, uno de la madre y otro del padre.

Una persona con un solo gen de la fibrosis quística está sana y se dice que es «portadora» de la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen de la fibrosis quística, cada uno de ellos tiene una copia del gen defectuoso, pero no padecen la enfermedad. Sus hijos tienen una:

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Entre el 10 y el 20 por ciento de los niños con fibrosis quística tienen pólipos nasales -pequeñas protuberancias de tejido del revestimiento de la nariz- que deben ser extirpados quirúrgicamente. Los niños con fibrosis quística también tienen un alto índice de infecciones sinusales.

Diagnóstico de la fibrosis quística

La fibrosis quística puede provocar síntomas poco después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé puede tener fibrosis quística es una obstrucción intestinal denominada íleo meconial. Otros niños no tienen síntomas hasta más tarde.  La fibrosis quística puede ser leve o grave, según la persona.

Las pruebas de cribado de los recién nacidos detectan la mayoría de los casos de FQ. Si la prueba de cribado es positiva, o si el niño presenta síntomas de fibrosis quística, los médicos realizan una prueba de sudor indolora. Recogen el sudor de una zona de la piel (normalmente el antebrazo) para ver la cantidad de cloruro (una sustancia química de la sal) que contiene. Las personas con FQ tienen niveles más altos de cloruro.

La fibrosis quística está causada por un cambio (mutación) en el gen que produce la proteína reguladora transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Para tener FQ, un bebé debe recibir dos copias del gen de la FQ, una de cada padre.

En la FQ, el cuerpo produce una proteína CFTR anormal o ninguna. Sin la proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) dentro de algunos órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la normal, fina y acuosa.

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