¿Cuántas mutaciones tiene la fibrosis quística?

Mutaciones de la función mínima de la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que se hereda. Un niño nacerá con FQ sólo si hereda un gen de FQ de cada uno de sus padres. Una persona que sólo tiene un gen de la FQ se llama portador de FQ. Están sanos y no tienen la enfermedad. Pero son portadores de la enfermedad. Un padre puede ser portador de la FQ y transmitir el gen de la FQ a su hijo.

Una vez que los padres han tenido un hijo con FQ, tienen una probabilidad de 1 entre 4 de que cada hijo adicional nazca con FQ. Esto significa que hay 3 de cada 4 posibilidades de que los hijos adicionales no tengan FQ. Pero estos niños pueden ser portadores del gen de la FQ.

Lo más frecuente es que la familia no tenga antecedentes de FQ. Así que el diagnóstico suele ser una sorpresa para los padres. Ambos padres están sanos. Así que no sabían que eran portadores del gen. O que transmitían el gen al feto al mismo tiempo.

Los genes se encuentran en unas estructuras de las células del cuerpo llamadas cromosomas. Cada célula tiene normalmente 46 cromosomas en total, o 23 pares de cromosomas. El séptimo par de cromosomas tiene un gen llamado CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística). Los cambios (mutaciones) o errores en este gen son los que causan la FQ. Este gen es muy grande y complejo. Se han encontrado más de 1.800 mutaciones diferentes en este gen que causan la FQ.

Mutación Cftr

ResumenLa fibrosis quística es una enfermedad genética que se asocia con electrolitos anormales en el sudor, enfermedad sino-pulmonar, insuficiencia pancreática exocrina e infertilidad masculina. Recientemente se han obtenido conocimientos sobre las relaciones genotipo/fenotipo en este trastorno. La relación más fuerte existe entre las mutaciones “graves” en el gen que codifica el regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) y la insuficiencia pancreática. La relación entre las mutaciones “leves”, asociadas a la función residual del CFTR, y la expresión de la enfermedad es menos precisa. Las mutaciones “leves” atípicas en el gen CFTR se han relacionado con la enfermedad pulmonar de aparición tardía, la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes y la pancreatitis idiopática. Con menor frecuencia, la sinusitis, la aspergilosis broncopulmonar alérgica y posiblemente incluso el asma también pueden asociarse a mutaciones en el gen CFTR, pero estos síndromes reflejan predominantemente modificadores no relacionados con el gen CFTR e influencias ambientales.

Peadar G Noone.Derechos y permisosImpresiones y permisosSobre este artículoCite este artículoNoone, P.G., Knowles, M.R. ‘CFTR-opathies’: disease phenotypes associated with cystic fibrosis transmembrane regulator gene mutations.

Proteína Cftr

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética o hereditaria que se produce cuando ambos padres transmiten el gen de la FQ a su hijo. La fibrosis quística puede encontrarse en todas las razas y grupos étnicos. Sin embargo, la fibrosis quística se observa con mayor frecuencia en personas de raza blanca y que no son de etnia hispana.

Cada persona tiene un conjunto de planos o instrucciones que se encuentran en sus genes. Los genes contienen las instrucciones de cómo se desarrolla y funciona el cuerpo. Por ejemplo, los genes controlan el color de los ojos, del pelo y de la piel. Los genes indican al cuerpo la altura que debe alcanzar. Los genes determinan el tipo de sangre de una persona. Los genes también pueden hacer que las personas tengan ciertos problemas de salud.

En todas las células de nuestro cuerpo tenemos dos juegos de cromosomas, uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. Los cromosomas están formados por muchos genes: son los soportes de los genes en las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas que contienen miles de genes.

Los cromosomas y los genes están formados por estructuras químicas especiales llamadas ADN (ácidos desoxirribonucleicos). El patrón del ADN es lo que conforma el código de instrucciones de cada gen. Las pruebas genéticas para buscar FQ se denominan a veces pruebas de ADN de FQ.

Incidencia de la fibrosis quística

Algunas enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, están causadas por mutaciones en un solo gen. Un gen contiene “letras” de ADN que deletrean las instrucciones para fabricar una proteína específica. Cuando la proteína no se fabrica correctamente, puede provocar una cascada de problemas.

La fibrosis quística está causada por mutaciones, o errores, en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que hacen que no se produzca la proteína CFTR o que se produzca una proteína CFTR malformada que no puede realizar su función clave en la célula.

A lo largo de los años, los científicos han utilizado varias formas de agrupar estas mutaciones en diferentes clases. El sistema de clasificación más reciente agrupa las mutaciones por los problemas que causan en la producción de la proteína CFTR:

Todas las proteínas, incluida la CFTR, están formadas por bloques de construcción llamados aminoácidos que se unen en una larga cadena. Las instrucciones de construcción de la proteína que se detallan en el gen CFTR indican a la célula cuál de los 20 aminoácidos disponibles debe utilizar en cada posición de la cadena. Las letras del gen también contienen una señal de “parada” que permite a la célula saber que ha llegado al final de las instrucciones y puede dejar de fabricar la proteína.